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酶基因变异与同型半胱氨酸代谢异常研究进展

作者:潘征; 潘兴寿同型半胱氨酸甲硫氨酸合成酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因

摘要:同型半胱氨酸(HCY)主要参与甲基(-CH3)供体循环中的甲基化与去甲基化过程,体内HCY水平升高与动脉粥样硬化关系密切,备受研究者关注[1]。研究表明HCY的代谢途径主要有四个方面[2]:(1)在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(SAHH)和甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)的参与下,与5-甲基四氢叶酸(MTHF)合成甲硫氨酸(MET)和四氢叶酸(THF)。(2)在甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)参与下,HCY、胆碱、甜菜碱合成MET和二甲基甘氨酸。(3)在胱硫醚β合成酶(CBS)的参与下,HCY与丝氨酸缩合成胱硫醚,胱硫醚进一步断裂成半胱氨酸。

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