作者:樊孝煌; 陈伟华晚发型脊柱骨骺发育不良x线分析家族morquiox线特征临床表现方法分析隐性遗传智力发育骨性改变x线表现临床诊断年龄组骨中骨侏儒
摘要:目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因.方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征.结果 8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱"三凹状骨中骨"及倒"U"髂骨翼骨性改变为特征.结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别.
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