作者：王丽丽; 黄雪美; 蒋永江色素失禁症脓疱疹nemo基因
摘要：目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)的临床特点及治疗、随访策略。方法 回顾性分析我院收治的1例新生儿色素失禁症患者的临床表现和诊治过程。结果 IP是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传病,主要累及皮肤、牙、眼、骨骼及中枢神经系统。皮疹先为红斑、丘疹、水疱或脓疱疹,呈线状排列,成批出现,渐演变为硬结或疣状皮疹,随后出现色素沉着。结论 掌握新生儿色素失禁症的临床特点有利于早期诊断,治疗主要是预防感染及保持局部皮肤干燥,出现神经系统损害则预后不佳,需定期随访。
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