单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示

作者：刁呈明 肖新华单基因突变糖代谢异常临床表现遗传学分类低血糖临床特点gck

摘要：单基因突变导致的高血糖／低血糖是一种特殊类型糖代谢异常。KCMJJ、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、删FJB、线粒体m．3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同，处理方法也不尽相同。另外，KCMJJ、ABCC8、GCK、GLUD1、HAD1、HNF4A等基因突变导致的低血糖也具有不同的临床特点，纠正其低血糖的方法也不尽相同。

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