作者：胡韶毅; 董敏; 黄尚志脆性x综合征快速筛查智力低下综合征x连锁智能低下男性智力低下基因唐氏综合征fraxe遗传学研究全突变
摘要：脆性X综合症(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq28存在两个脆性位点FRAXA,FRAXE,以FRAXA为最常见,该病是由于脆性X智力低下基因FMR1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈X隐性遗传,占X连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性X综合征最主要的致病突变FMR1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)n扩增.
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