作者：郑斌娇 彭光华 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁...线粒体12srrna基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失
摘要：线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A〉G、1494C〉T和1095T〉C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A〉G和1452T〉C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。
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