作者：王谦 金春莲 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈...假肥大性肌营养不良dmd基因多重连接探针扩增产前诊断
摘要：假肥大性肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法，文章联合应用多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）和短串联重复序列（Short tandem repeats，STR）为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿，4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析，可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
