作者：赵晓 沈国民 冯琦 孙晓纲 骆延原发性闭经核型综合征复杂易位
摘要：原发性闭经是一种原因复杂的疾病，染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析，发现其中83例为正常女性核型，占63.36％；各种异常核型48例，占36．64％，其中包括3例世界首次报道的异常核型[46，X，t（X；1）（q22；p34）；46，X，t（X；5；6）（p11．2；q35；q16）；46，XX，t（4；9）（q21；p22），t（6,10）（p25；q25），t（11；14）（q23；q32）]。另外，将33例Turner＇s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较，发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异，说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析，认为Xp11．2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。
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