作者：张宝荣; 宋飞; 殷鑫浈; 夏昆; 田均; 黄鉴...亨廷顿舞蹈病it15基因
摘要：为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中（CAG）n重复拷贝数之间的相互关系，对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析；用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法，对42名家系成员的IT15基因的（CAG）n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩，18名家系成员中9名患者IT15基因的（CAG）。拷贝数介于40～50次之间，拷贝数与发病年龄无明显相关；而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩，24名家系成员中5例患者（CAG）n拷贝数大于等于50次，发病年龄与（CAG）n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的（CAG）n三核苷酸重复拷贝数的影响，拷贝数大于50次，发病年龄与（CAG）n拷贝数相关，并有经父系遗传的（CAG）n拷贝数的扩展，且存在遗传早现现象。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
