作者：孙岩; 施佳军; 张思仲; 唐牟尼; 韩海英; ...组织蛋白酶d基因散发关联限制性片段长度多态性聚合酶链反应成都地区基因多态性显著性差异cts载脂蛋白多态分布汉族人群等位基因协同作用细胞核ad老年人相关性神经
摘要：组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶.它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)相关的神经退化.在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关.然而,此结果未能在另一些群体中得到重复.为此,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了CTSD基因C224T多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了CTSD C224T多态与散发AD的相关性.结果发现:CTSD基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中CTSD基因C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD等位基因T和ApoEε4有弱的协同作用.
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