囊性纤维化携带者筛查发病率基因突变可信区间体外受精终止妊娠
摘要：在意大利东北部，婴儿出生时即进行囊性纤维化筛查，其发生率也有所降低。一项观察性研究显示，该疾病的发生率在最东部下降最快，而该地区所有计划生产的夫妇均进行囊性纤维化基因突变的检测（年降低率为0．24／10000新生儿，95％可信区间0．12至0．36）。往西一些，携带者筛查仅限于有亲属患病者以及进行体外受精的夫妇（年降低率为0．04／10000新生儿，-0．16至0．08）。如果双方父母都是携带者，此对夫妇将接受产前诊断并可选择终止妊娠。
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