作者：李练兵; 崔蓉; 王典; 吕静; 张丹妍; 丁裕...遗传性白内障家系调查常染色体显性遗传
摘要：目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查，分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定，筛查遗传性白内障患儿，寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查，确认他们的表型，绘制遗传系谱图，进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者，包括2男1女，呈3代连续遗传；家系共有4个患者，包括2男2女，呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系，其遗传方式均为常染色体显性遗传。
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