作者：戚锋锋; 沈学萍; 梁友; 潘黎明; 盛红斌; ...染色体微阵列分析技术智力低下发育迟缓拷贝数变异染色体核型分析
摘要：目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因.结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52:1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁.检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV.63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常.结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力.
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