作者：孟国民; 王虎良新生儿耳聋基因基因突变
摘要：目的了解海宁市新生儿耳聋基因突变情况,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法对2016年10月—2017年10月在海宁市妇幼保健院出生的新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA耳聋易感基因筛查,并随访基因突变新生儿的听力筛查结果和家族史情况。结果共3 293名新生儿接受耳聋基因检测,检出耳聋基因突变144例,检出率为4.37%。GJB2基因杂合突变84例,检出率为2.55%,其中235del C杂合突变69例,检出率为2.10%;SLC26A4基因杂合突变42例,检出率为1.28%,其中IVS7-2A〉G杂合突变33例,检出率为1.00%;12S r RNA基因均质或异质突变6例,检出率为0.18%;GJB3基因杂合突变11例,检出率为0.33%;同时具有2个基因突变携带者1例,检出率为0.03%。共随访到120例基因突变新生儿,失访率为16.67%,其中1例听力筛查未通过,15例有耳聋家族史。结论海宁市新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。
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