作者：张建军; 曾艳原因不明复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变
摘要：目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变与原因不明复发性流产（URSA）的关系。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法,对50例原因不明复发性流产患者（URSA组）与10名正常育龄妇女（对照组）进行MTHFR基因全外显子测序,分析不同位点突变与URSA的关系。结果测序结果显示,MTHFR基因突变出现在1、4、6、7、10和11号外显子中。除rs1801133和rs1801131两个常见突变外,还检出rs4846051、rs2066462、rs2066470、rs2274976以及在NCBI数据库中尚无突变信息的A1640C突变。两组MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）,但rs1801133位点的TT基因型仅存在于URSA组。结论 URSA患者与正常人群MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义。
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