作者：余红; 杨晶群; 刘丹; 吴志强; 孙冬梅遗传性耳聋基因突变外显子测序
摘要：目的分析93例耳聋患儿耳聋基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法对绍兴市耳聋康复中心确诊的93例耳聋患儿,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）检测4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、MT-RNR1和SLC26A4的20个热点突变;采用Sanger测序法检测突变基因的全外显子,对Sanger测序无法解决的部分则采用长片段PCR、Gap PCR和定量PCR进行检测。结果 93例耳聋患儿经MALDI-TOF-MS检测,其中48例检出耳聋基因突变,检出率为51.61%。其中GJB2基因突变35例,检出率为37.63%,分别为致病突变24例,杂合突变11例;SLC26A4基因突变13例,检出率为13.98%,分别为SLC26A4致病突变6例,杂合突变7例;未检出MT-RNR1和GJB3基因突变。对18例检出杂合突变患儿中的17例进行突变杂合基因的全外显子检测,结果检出12例（70.59%）存在其他位点的杂合突变。最终42例患儿检出耳聋致病基因,检出率为45.16%。结论 93例耳聋患儿中,GJB2、SLC26A4基因检出率较高,对常规筛查中发现的携带杂合突变基因患儿进行该基因的全外显子检测,有助于提高耳聋致病基因检出率。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
