作者：余红; 刘丹; 杨晶群; 吴志强新生儿听力筛查耳聋基因筛查
摘要：目的：探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛，通过的1028名为对照组，未通过的514名为实验组，进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测，检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果514名实验组新生儿中，检出耳聋基因突变40例，阳性率7.78%，其中致病突变7例（GJB2235delC纯合突变1例，GJB3538C→T杂合突变6例），阳性率1.36%；杂合突变33例，阳性率6.62%。1028名对照组新生儿中，检出耳聋基因突变45例，阳性率4.38%，其中致病突变3例（rRNA1555A→G纯合突变1例，GJB3538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例），阳性率0.29%；杂合突变42例，阳性率4.09%；听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿，差异有统计学意义（ p均〈0.05）。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查，鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率，建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。
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