作者：王秀敏; 徐美春; 水泉祥家族性热性惊厥表现型连锁分析
摘要：目的 探索能够减低热性惊厥（febrile seures FS）病例遗传异质性的表现型特点以增加连锁分析的有效性。方法 127例父亲或／和母亲儿童期的热性惊厥史的粥儿童作为病例组，152例父亲和／或母亲儿童期没有热性惊厥病史的热性惊厥儿童作为对照组，用非配对病例对照研究来分析病例组和对照组表型特点的相关性。结果 FS儿童中男女比例为1．46：1。复发性FS（FS发作次数≥2次）与父母粥史的相关性有统计学意义。病例组和对照组FS复发风险无明显差异；用性别和无热惊厥等因素修正后Fs首次发作年龄≥36月是礴复发独立危险因子。佟后出现无热惊厥也与复发性粥独立相关，而且其危险度高于有粥家族史者。结论 FS复发、FS伴无热惊厥和首次发作年龄≥36月作为遗传连锁分析中分组的筛选标准，对降低遗传研究中的异质性有重要意义。
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