作者：余美玉; 陈玉兰; 裘俭; 卢欢明; 金昱; 翁...染色体核型分析羊水细胞培养产前诊断方法新生儿出生缺陷细胞遗传学诊断胎儿染色体异常染色体病遗传性疾病异常发生率智力低下
摘要：染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，新生活婴的染色体异常发生率为0．85％。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征，目前无法治疗，因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史，羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料，探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型，以及与产前诊断指征的关系．为遗传咨询和产前诊断根供依据．
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