作者：杨振林; 金正勇rett综合征遗传性婴幼儿
摘要：Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）,由AndreasRett于1966年首先报道.1999年,Amir等确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000-1/15 000.
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