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Timothy综合征的研究进展

作者:房晨鹂 范新荣 蔡琳遗传性长qt综合征timothy综合征l型钙通道治疗策略

摘要:Timothy综合征,即遗传性长QT综合征的8型,是由于编码L型钙通道的CACNAlC基因发生突变而产生的罕见的多器官功能障碍的遗传性疾病,常导致严重的表型异常以及过早死亡。目前对Timothy综合征的治疗方法包括B受体阻滞剂、安置心脏起搏器、使用埋藏式心脏复律除颤器、左侧颈胸交感神经切除术等,但这些方法的有效性尚缺乏证据。

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心血管病学进展

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