作者：李静; 孙冬霞turner综合征临床体征染色体核型
摘要：目的探讨Turner综合征患者主要临床体征与染色体核型。方法取患者外周血,提取淋巴细胞进行常规培养制作染色体标本,在高倍显微镜下进行染色体核型分析。结果67例Turner综合征患者染色体核心分别为:45,X,29例(43.22%);45,X/46,XX,11例(16.41%);46,XY,8例(11.94%);46,Xi(Xq),6(8.95%);46,X,del(X)(q22-qter)4例(5.97%);45,X/46,Xi(xq),4例(5.97%);47XXX,3例(4.47%);45,X/46,X,del(x)(q22-qter),1例(1.49%);45,X/4,Xr(X)(p22q28),1例(1.49%)。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,不同的核型临床表现存在一定的差异。
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