作者：徐建辉; 元小冬; 张楠楠; 王淑娟纤维蛋白原基因多态性单体型功能表达脑梗死
摘要：目的分析血浆纤维蛋白原（Fbg）Bβ链,1689T/G、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C位点的基因多态性及其单体型对血浆Fbg浓度和分子活性等功能表达的影响及其与脑梗死疾病的关系。方法选取首次新发急性脑梗死患者96例为病例组,107例健康者为正常对照组;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）及基因测序法检测等位基因和基因型频率;测定Fbg浓度、纤维蛋白单体最大聚合速率（FMPV）、最大光密度值（Amax）、FMPV/Amax,及血糖等生化指标。结果 4个多态性位点的等位基因和基因型频率分布在两组之间的差异无统计学差异（P〉0.05）;脑梗死组FMPV和Amax明显高于正常组（P〈0.01）;正常组中Hinf1位点AC＋CC组的FMPV和Amax高于AA组（P〈0.05）;CI组中1689 TG＋GG组的Amax高于TT组（P〈0.05）。四个位点主要构成了H1、H4、H5及H7等4种单体型,它们在两组间的频率分布无统计学差异（χ2=1.95,P〉0.05）。结论 Fbg Bβ链1689、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C基因多态性位点中,仅3’端Hinf1变异基因型可使血浆FMPV和Amax等急性脑梗死的重要危险因素表达增强,而使其携带者成为发生脑梗死疾病的高危人群。同时,这些基因多态性位点构成的H1、H4、H5及H7等常见单体型与脑梗死疾病没有明显的直接关系,但它们均可以影响相应的血浆Fbg功能表达。
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