作者：杨鑫; 胡萌; 张子龙; 骆继怀; 哈飞; 马丽...epas1egln1snp遗传多态性
摘要：目的 对青海、甘肃境内518名藏族无关个体和平原地区134名汉族无关个体EPAS1和EGLN1基因的10个SNP位点做遗传多态性分析。方法 使用SNa Pshot多重分析试剂盒分析藏汉人群rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10个SNP位点的基因型、等位基因频率等遗传学参数。结果 根据基因型频率分析,汉族群体上述位点所有基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,藏族人群rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点不符合Hardy-Weinberg平衡（p〈0.05）,同时两组人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5个位点存在显著差异;根据等位基因频率分析,藏汉人群在rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点存在显著差异。结论 本研究验证了EPAS1、EGLN1基因在藏汉群体间的差异性,为SNP分子遗传标记应用于刑事科学实践提供了理论支持。
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