作者：郐莉（综述）; 喻应贵（审校）apoe基因多态性分子生物学检测技术进展胆固醇转运蛋白载脂蛋白等位基因
摘要：载脂蛋白E（Apolipoprotein E,apoE代表载脂蛋白,APOE代表编码载脂蛋白的相应基因）是一种胆固醇转运蛋白,由肝、脾、肾等合成后进入血液循环广泛分布于全身。APOE具有三个等位基因APOEε2、APOEε3及APOEε4,它们主要的区别是其DNA序列上存在两个位点的碱基替代,造成它们所编码的apoE在第112位和第158位的氨基酸残基发生了相应的变化。APOEε2在两个位点上均为半胱氨酸（Cys）,APOEε3在第112位为半胱氨酸,而第158位为精氨酸（Arg）,APOEε4在两个位点上均为精氨酸。这种多态性导致在人群中产生了六种不同的表型,三种为纯合子（ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4）,另三种为杂合子（ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4）。ε3是最常见的等位基因,ε3/ε3是最常见的基因型。
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