作者：马敬斋; 梁尚争唇裂腭裂遗传学
摘要：目的：探讨转化生长因子-α（TGF-α）基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂（NSCLP）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性。结果：在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76．3％，C2等位基因频率为23．7％，而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93．3％，C2等位基因频率为6．7％。TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经x^2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异（x^2=2．609，v=1，P=0．106〉0.05）。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在TaqⅠ多态性位点，TGF-α／TaqⅠ位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关。
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