作者：张雄信 徐力辛 张怀勤 林捷 黄伟剑冠心病三磷酸腺苷结合盒转运子a1多态性
摘要：目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ATP binding cassette transporter 1，ABCA1）基因R219K多态性与冠心病（coronary heart disease，C14D）易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-arLP）方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCAl基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组（73．66％比56．17％，P〈0．05），同样，对照组K等位基因的频率显著高于CHD组（铝．66％比36．11％，P〈0．01）。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后，携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险（OR=0．38；95％CI=0．22—0．65）。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关，其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。
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