作者：丁娟; 彭艳; 丁桂凤非整倍体游离胎儿dna产前筛查
摘要：目的探讨无创性染色体非整倍体检测技术在产前筛查中的应用价值。方法采用高通量基因测序技术对我院3360例（前瞻性研究）孕妇血浆游离胎儿DNA进行检测分析。结果3360例孕妇中报告异常者34例,包括21三体20例,18三体6例和性染色体非整倍体8例。经羊水穿刺染色体核型分析,检出21三体20例及性染色体异常8例中各有2例为假阳性;游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度100%（34/34）,特异度99.88%（3322/3326）,阳性预测值89.47%（34/38）,阴性预测值100%（3340/3340）。结论无创性染色体非整倍体检测技术用于产前筛查无创、快速、敏感和准确,提高了产前筛查与诊断的效价比,降低了漏筛率。
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