作者：杜瑞莉 李惠武 李卉 赵学信 李彦华耳聋gjb3基因突变分析
摘要：目的：探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31（GJB3）突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法：应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定。结果：在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变，其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变，其中一个突变（357C→T）与夏家辉等报道相同；另一个突变形式（766G→A）为本研究首次发现。55名正常对照组中未发现同样突变。结论：国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式（766G→A），为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
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