作者：张丽; 李南方; 李涛; 周玲; 严治涛; 刘克...原发性高血压单核苷酸多态性哈萨克族
摘要：目的：研究α上皮细胞钠通道（ENaC）基因G（2139）A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压（EH）的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对新疆哈萨克族261例EH患者（高血压组）和263例血压正常者（正常对照组）进行G（2139）A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数（BMI）、年龄分层后分析2组G（2139）A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用.结果：新疆哈萨克族αENaC基因G（2139）A位点存在AA（26.2%）、AG（51.6%）、GG（22.2%）3种基因型和A（51.9%）、G（48.1%）2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2＝0.60,P＝0.43）.EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2分别为0.41、0.30,P＞0.05）.不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异（P＞0.05）,分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）.多因素Logistic回归分析,G（2139）A多态性基因型未进入方程.结论：新疆哈萨克族αENaC基因存在G（2139）A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关.
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