作者：侯乐乐; 林少汾; 孟哲; 张丽娜; 刘祖霖; ...gitelman综合征slc12a3基因低钾血症
摘要：目的总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点。方法分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以＂Gitelman综合征＂或＂Gitelman syndrome＂为检索词在中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台及Pub Med收集并分析相关文献。结果 2例患儿均以＂肢体乏力＂为主诉入院,实验室检查均提示低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、高肾素-醛固酮血症和血压偏低,血镁处于正常低限,SLC12A3基因检测均为复合杂合突变,经对症治疗后症状消失,血钾可维持在接近正常低限。检索文献,儿童Gitelman综合征的病例报道相对较少,且患儿的临床表现异质性大,近年来,不论国内还是国外,学者们对Gitelman综合征基因诊断方面均有较深入的研究。结论儿童Gitelman综合征主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、血压偏低和继发性高肾素-醛固酮血症等,其临床表现异质性大,SLC12A3基因突变检测有助于确诊,应结合患儿的临床表现作综合分析,治疗方法主要是对症治疗。
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