作者：郑南; 赵和丹; 田华伟; 王金龙; 黄通; 李...基因多态性胰岛素信号阿尔兹海默病转导通路
摘要：目的 探讨胰岛素信号转导通路相关基因胰岛素磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）多态性与阿尔兹海默病（AD）之间的关系。方法 选择AD患者231例（AD组）、健康对照者231名（健康对照组）为研究对象,提取研究对象外周静脉血全血样本的DNA,通过PCR法和单核苷酸多态性测序检测PI3K多态性,同时利用ELISA检测其血清PI3K的蛋白水平,比较2组PI3K基因型和等位基因分布情况以及PI3K蛋白水平的差异,并分析PI3K多态性rs3730087与PI3K蛋白表达水平的关系。结果 2组PI3K多态性参考ID PIK3R1 rs3730087的各基因型和等位基因以及PI3K蛋白水平比较差异均具统计学意义（P均〈0.05）。2组内不同基因多态性的PI3K蛋白表达水平比较差异均有统计学意义,其中AD组TT和TC比较的P为0.004、TT和CC比较的P为0.016,健康对照组TT和TC比较的P为0.001、TT和CC比较的P为0.022。结论 胰岛素信号转导通路相关基因PI3K多态性与AD有一定关系,PIK3R1 rs3730087（T〉C）增加了AD的患病风险。
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