作者：王征; 武晓楠; 穆新林; 贺青; 苏希来; 刘...非小细胞肺癌表皮生长因子受体胸水突变耐药
摘要：目的：检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者胸水标本中癌细胞EGFR基因TK区突变。方法：收集21例NSCLC患者胸水标本,经密度梯度离心后,将胸水中细胞包埋,制成蜡块;巢式聚合酶链式反应（PCR）扩增EGFR基因18-21号外显子;应用PCR-LIS-SSCP及直接测序方法检测EGFR基因TK区突变。结果：21例NSCLC患者胸水癌细胞标本,19例为腺癌,1例为腺鳞癌,1例为大细胞癌;9例患者存在EGFR基因TK区突变,均为腺癌,突变率为42.9%（9/21）,腺癌患者突变率为47.4%（9/19）;9例患者中8例接受TKIs治疗,疗效评价为PR（部分缓解）或SD（稳定）。5例出现TKIs耐药,疾病进展TTP（疾病进展时间）为4～17个月不等。应用TKIs治疗前后对比胸水及癌组织中EGFR基因突变,2例出现获得性突变。结论：NSCLC胸水标本与文献报道的癌组织中EGFR基因TK区突变率基本相同;胸水标本中检测肿瘤细胞基因突变的方法可靠,值得在临床推广、应用。
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