作者：王腾; 王佳; 于磊; 张静; 倪建鑫; 郝春林...原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病肾上腺库欣综合征cncprkar1a基因
摘要：目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验室检查特点、辅助检查特征及诊疗方案。方法:对空军军医大学第一附属医院泌尿外科收治的1例PPNAD患者的临床资料及国内文献所报道的46例患者临床资料进行回顾性分析。46例患者中男性16例,女性30例;其中44例表现为典型库欣综合征体貌,2例仅表现为高血压;伴Carney综合征(Carney complex,CNC)者16例,2例有甲状腺占位;疾病确诊年龄为11~58岁。实验室检查证实患者均具备促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性特征,大、小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制者45例,1例被抑制,16例患者服用地塞米松后尿游离皮质醇(urinary free cortisol,UFC)升高。影像学完善头部MRI检查者发现垂体占位性病变者2例,无病变者20例,肾上腺CT检查可有双侧肾上腺多发结节或增粗、单侧肾上腺结节或肿物、单侧肾上腺增粗或未见明显变化等表现。治疗方式有腹腔镜下双侧肾上腺全切术、单侧肾上腺肿物切除术及单侧肾上腺全切术。结果:双侧肾上腺切除术联合术后终身激素替代治疗疗效确切,无复发;肾上腺次全切除术和单侧肾上腺切除术后无需激素替代治疗,但存在一定的复发风险。结论:PPNAD临床罕见,确诊主要依据病理检查,对于影像学检查阳性的非依赖性ACTH患者应高度怀疑本病。腹腔镜下双侧肾上腺切除联合术后激素替代治疗是目前治疗PPNAD的合理方案,具体术式应根据患者自身情况拟定。
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