作者：张晓红; 蔡国青; 陈必良; 刘淑娟; 王建46xy单纯性腺发育不全9p缺失综合征无性细胞瘤
摘要：目的：分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法。方法：对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述。结果：该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良。患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤。结论：对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测。对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤。这类患者一经确诊,应尽早切除性腺。
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