作者：毛晓韵 刘崇 王欢 郑华川 魏晶 姚凡 房月...乳腺导管内增生性病变p53突变高分辨率熔解p53表达免疫组化
摘要：目的：肿瘤抑制基因p53异常是浸润性乳腺癌发生发展中常见事件,而其与包括普通型增生（usualductal hyperplasia,UDH）、不典型增生（atypical ductal hyperplasia,ADH）及导管内原位癌（ductal carcinoma insitu,DCIS）的乳腺导管内增生性病变关系不明。本研究旨在探讨乳腺导管内增生性病变中p53外显子突变及突变型p53蛋白表达情况,以期了解p53突变及蛋白表达在乳腺癌发生发展中的作用。方法：用高分辨率熔解曲线（high-resolution melting,HRM）结合测序研究140例乳腺导管内增生性病变中p53外显子5-8的突变情况。用免疫组化研究240例乳腺导管内增生性病变中突变型p53蛋白表达情况。结果：经过HRM分析,共17例患者DNA熔解曲线与野生型标准品熔解曲线大于阈值结合测序分析结果发现,其中16例出现p53外显子突变。p53在UDH、ADH及DCIS中的突变率为0.0%（0/40）,12.7%（8/63）和21.6%（8/37）,三者间差异显著（P〈0.05）。40例UDH中未出现突变型p53蛋白阳性表达,在14.6%（19/130）的ADH出现阳性表达,在31.4%（22/70）的DCIS中出现阳性表达,三者间差异显著（P〈0.05）。Spearman相关性分析示突变型p53蛋白表达与p53外显子突变呈正相关（r=0.792,P〈0.01）。结论：p53外显子突变及突变型p53蛋白表达发生于乳腺导管内增生性病变中的ADH与DCIS,其可能为乳腺癌发生发展中的早期事件。
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