作者：赵欣（综述） 周昌菊（审校）胎儿有核红细胞孕妇外周血产前诊断非损伤性羊膜腔穿刺胎儿遗传物质无创操作遗传性疾病
摘要：随着生活水平及生活质量的提高，遗传咨询中要求做产前诊断者越来越多。目前，对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。常规使用有：羊膜腔穿刺、绒毛细胞吸取术、胎儿脐带血穿刺等。这些方法诊断的准确性很高，但均属有创性操作，对孕妇和胎儿均有一定的风险，故主要用在怀疑孕育有染色体异常胎儿和高龄孕妇中。而无创操作就超声波而言，只能发现明显畸形且发现时间通常较晚，对孕妇及胎儿来说均是残酷的打击。而从孕妇外周血中获取胎儿细胞为非损伤性产前诊断开辟了一条颇具前景的道路，其中胎儿有核红细胞（NRBC）被公认为是可用于无创性产前诊断比较好的胎儿遗传物质来源。
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