作者：李佩佩; 聂俊玮; 黄丹婴幼儿核型异常21三体综合症
摘要：目的分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据。方法选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常的婴幼儿患者进行细胞遗传学检查,抽取患儿外周血接种于外周血淋巴细胞培养液中,选用达辉和迪拜两个不同厂家的淋巴细胞培养液各一瓶,新生儿每瓶接种0.3 ml的外周血、幼儿每瓶接种0.5 ml外周血进行培养、收获、G显带、核型分析。结果对疑似染色体异常的2119例婴幼儿进行细胞遗传学检测,检出染色体异常（包括多态）核型410例,染色体数目异常335例,其中性染色体异常17例,常染色体数目异常318例,常染色体数目异常中标准型21三体291例、易位型21三体16例,18三体10例,13三体1例;染色体结构异常49例,其中额外的未知来源染色体片段5例、衍生染色体4例,染色体易位3例,染色体片段缺失9例,倒位22例,嵌合体4例;多态26例。结论通过茂名地区婴幼儿染色体异常结果的检出,说明染色体异常在茂名地区婴幼儿疾病中的比例之高,要加大力度倡导产前筛查和产前诊断的重要性。
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