作者:徐超 裘宇芳 刘龙斌 杨芳芳 张鹏 郭航远 ...家族性肥厚型心肌病心电图常染色体显性遗传基因突变蛋白功能肌小节心肌肥厚排列紊乱
摘要:肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,南心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说:(1)毒肽学说,突变基闰指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;(2)单一不足学说:功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;(3)心肌能量障碍。随着目前分子医学的发展,
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社