作者：石慧; 姜志欣; 王丽娟; 黄丽丽; 陈伟; 孙...备孕二胎mthfr基因多态性一级预防
摘要：目的：调查评估备孕二胎女性人群中MTHFR基因多态性及其生活习惯、一胎孕期情况等相关环境因素，以发挥孕前检查在子代先心病一级预防中的作用。方法：选取江苏部分地区参加备孕二胎优生健康检查妇女共402名进行问卷调查，并检测外周血中MTHFR基因rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况。结果：收回有效问卷389份，其中备孕二胎女性平均年龄为27．04±2．68，最大43岁，最小19岁。MTHFRrs1801131纯合突变（CC型）为3．5％、杂合突变（AC型）为29．1％；rs1801133纯合突变（TT型）22．9％、杂合突变（CV型）48．5％；rs1801131、rs1801133双杂合突变为16．7％。结论：备孕二胎女性人群中存在一定的先心病环境危险因素暴露和MTHFR相关位点基因多态性。加强女性孕前保健，为高危人群制定个性化叶酸增补方案并降低先心病危险因素的暴露，从而做好出生缺陷一级预防，提高出生人口质量。
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