作者：姚瑶 范俊 夏宝国 毕淑娜 孙宝治多囊卵巢综合症胰岛素受体基因外显子17胰岛素抵抗基因多态性
摘要：目的：探索胰岛素受体基因外显子17 的基因多态性与多囊卵巢综合症（PCOS）的关系，为多囊卵巢综合症的治疗寻找新的途径。方法：利用PCR-SSCP技术检测45 例多囊卵巢综合症患者（实验组）与40 例健康妇女（对照组）全血中胰岛素受体基因外显子17 位点1058 的基因多态性，同时测定PCOS 患者的一般指标及血清学指标。按照体重指数、胰岛素抵抗、有无高雄激素血症比较胰岛素受体基因外显子17位点1058 C、T等位基因出现的频率。结果：实验组患者T 等位基因出现的频率为71.2%，明显高于对照组的25%（P〉0.05）；实验组非肥胖组患者中T 等位基因出现的频率为69.2%，明显高于肥胖组患者的25%（P〈0.01），亦高于对照组，差异具有统计学意义（P〈0.05）。根据胰岛素受体基因外显子17 出现T、C 基因的频率，将其分为1、2 两组，1 组出现T基因的频率的BMI（20.34± 2.47）明显低于2 组出现C 基因的频率的BMI（26.68± 5.52）；PCOS 患者胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组中INSR 基因外显子17 出现T、C等位基因的频率无明显差别（P〉0.05）；PCOS 患者高雄激素组组与无高雄激素组中胰岛素受体基因外显子17 出现T、C等位基因的频率无明显差别（P〉0.05）。结论：胰岛素受体基因外显子17 中T/C 单核酸多态性表现与PCOS 患者的发病密切相关，T 等位基因的高发频率与非肥胖因型PCOS 患者的发病密切相关；瘦型PCOS 患者与肥胖型患者胰岛素抵抗的发病机制或许不同；T 等位基的高发频率与PCOS 的主要临床表现如：胰岛素抵抗、高雄激素血症并无明显相关关系。
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