作者：王禹霄 张承巍 薛继强 毕敏 李春媚多囊肾病常染色体显性遗传连锁分析基因诊断微卫星
摘要：目的：利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多裳肾病（autosomal dominant polycystic diseaseADPKD）家系成员进行症状前诊断。方法：扩增PKD1基因内部（KG8）及基因两侧（AC2．5、CW4）共三个微卫星遗传标记，并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测，银染，最后进行家系连锁分析。结果：家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因，处于发病前期。结论：通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断.
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