作者：曹银利 唐成和 李树军 常晓 崔勤涛注意缺陷多动障碍多巴胺d4受体启动子区多态性
摘要：目的：探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍（Attention deficithyperactivity disorder,ADHD）的关系。方法：取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术（allele specific amplification,ASA）及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等位基因的频率分布。结果：DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组（x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234）。DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异（p〉0.05）。结论：-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高。
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