作者：周瑾 王慧 黄菊芳青光眼分子遗传学cyp1b1基因基因突变
摘要：遗传性青光眼包括两种主要的类型，原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）和原发性先天型青光眼（primary congenital glaucoma，PCG）.眼前节发育不（anterior segment dysgenesis，ASD）是眼发育异常的遗传异质性病，与增长的眼内压和青光眼有关，包括Peter’s异常、Rieger’s异常、无虹膜和虹膜发育不全。CYP1B1基因是PCG的致病基因，也有少数报道是POAG的修饰基因，或是POAG和ASD的致病基因。本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述。
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