作者：张勇; 朱晓春; 孙雪青抗原处理相关基因多态性连锁不平衡类风湿关节炎iga肾炎多发性硬化症
摘要：调查上海人群中抗原处理相关基因TAP、LMP和HLA-DM的分布情况，并探索这些基因与自身免疫病类风湿关节炎（RA）、IgA肾炎（IgAN）和多发性硬化症（MS）的可能关联。应用PCR-SSO或PCR-RFLP技术对80名无血缘关系的上海地区正常人及156名RA患者、60名IgAN患者和21名MS患者作了TAP1、TAP2、LMP2、HLA-DMA和HLA-DMB基因分型。并作了两位点连锁不平衡分析。在该群体中，（1）共观察到4个TAP1、6个TAP2、2个LMP2、4个HLA-DMA和4个HLA-DMB等位基因；（2）在TAP1B-TAP2A、TAP1B-LMP2H和TAP2DDMA＊0101存在连锁不平衡（Pr〈0．05）；（3）本人群中IgAN和MS的遗传易感性与抗原处理相关基因无关，而RA患者中DMB＊0101基因频率降低（P〈0．01），TAP1C和DMB＊010／1等位基因频率显著升高（P〈20．01）。比较分析表明，上海人群中抗原处理相关基因多态性与国外其他人种中的报道相似，本人群中IgAN和MS与抗原处理相关基因不关联，而TAP1C和DMB＊0104等位基因可能是RA的遗传易感基因。
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