作者：范志朋; 闫志敏; 华红; 王松灵; 徐岩英遗传性出血性毛细血管扩张症中国汉族家系定位研究endoglin致病基因定位候选基因遗传标记分析结果染色体方法选择hht微卫星连锁单体型
摘要：目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位.结果连锁分析结果发现ALK-1染色体区域微卫星遗传标记D12s1586LODZMAX为1.82,D12s1677 LODZMAX为1.74,D12s1635 LODZMAX为1.65,D12s368 LODZMAX为1.87,支持连锁.构建单体型发现家系内所有患者在ALK-1染色体区域都连锁,无交换重组现象.而endoglin染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族HHT家系的致病基因定位在ALK-1染色体区域.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
