作者：刘芙蓉; 王兴; 孙小红; 郑雷; 周秉博; 郝...甘肃省串联质谱氨基酸酰基肉碱医学参考范围
摘要：目的确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据。方法采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进行遗传代谢病筛查。检测结果中的11种氨基酸和31种酰基肉碱按照95%的参考范围用SPSS19.0统计软件进行分析。结果甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考值（μmoL/L）分别为：ALA（216.17~727.58）,ARG（1.80~33.03）,CIT（4.87~30.67）,GLY（183.43~841.46）,LEU（79.85~289.45）,MET（3.32~25.86）,ORN（34.09~225.15）,PHE（27.04~83.37）,PRO（79.44~337.59）,TYR（37.61~177.79）,VAL（59.31~250.95）,C0（9.35~45.35）,C2（2.62~25.40）,C3（0.46~3.3）,C3DCC4OH（0.02~0.20）,C4（0.08~0.31）,C4DCC5OH（0.10~0.32）,C5（0.05~0.30）,C5：1（0.00~0.01）,C5DCC6OH（0.04~0.22）,C6（0.01~0.06）,C6DC（0.03~0.13）,C8（0.02~0.08）,C8∶1（0.05~0.31）,C10（0.02~0.12）,C10∶1（0.03~0.10）,C10∶2（0.01~0.10）,C12（0.02~0.13）,C12∶1（0.02~0.10）,C14（0.07~0.30）,C14∶1（0.03~0.13）,C14∶2（0.01~0.03）,C14OH（0.00~0.02）,C16（0.59~4.91）,C16∶1（0.03~0.30）,C16∶1-OH（0.01~0.08）,C16OH（0.01~0.03）,C18（0.29~1.30）,C18∶1（0.57~2.32）,C18∶1-OH（0.01~0.05）,C18∶2（0.08~0.51）和C18OH（0.00~0.02）。结论甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的建立,为该省新生儿群体串联质谱检测的结果判断提供参考依据。
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