作者：林垦; 马静; 王美兰; 李正才; 娄凡; 毛志...白族彝族非综合征性耳聋slc26a4基因突变
摘要：目的：分析云南地区白族、彝族非综合征型耳聋人群 SLC26A4基因的突变特征。方法采集2010年1月～2016年5月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的234例非综合征性耳聋患者（白族132例，彝族102例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用飞行时间质谱技术对 SLC26A4基因（281C→T，589G→A，IVs7-2A→G，1174A→T，1226G→A，1229C→T， IVS15＋5G→A，1975G→C，2027T→A，2162C→T，2168A→G）的11个常见突变位点进行检测分析。所有患儿经过临床检查均确诊为非综合征性中度、重度以上感音神经性耳聋。结果132例白族患者中 SLC26 A4基因突变12例，突变率9.09％，突变方式有纯合突变（IVs7-2A→G 4例），复合杂合突变（IVs7-2A→G／1229C→T 2例），杂合突变（IVs7-2A→G 2例，IVSl5＋5G→A 2例，2027T→A 2例）；102例彝族患者中 SLC26A4基因突变12例，突变率11.76％，突变方式有纯合突变（IVs7-2A→G 3例），杂合突变（IVs7-2A→G 3例，1174A→T 6例）。白族、彝族所有病例中有10例影像学诊断为大前庭导水管综合征（双侧）。结论 IVs7-2A→G突变是白族、彝族非综合征性耳聋人群中SLC26A4基因的主要突变位点，并且部分突变患者对应其颞骨CT、头颅 MRI显示为前庭导水管扩大及内淋巴囊扩大，通过 SLC26 A4基因检测可以明确前庭导水管扩大患者的症前诊断。
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