作者：陈鑫苹 符征 符生苗 徐卫华 林杰 赵质彬遗传性耳聋gjb2基因slc26a4基因gjb3基因突变
摘要：目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的四个常见基因突变情况。方法采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及相应的遗传性耳聋基因芯片判别系统进行检测分析。结果429例临床标本中，共检出55例携带致聋突变，阳性率为12.82％。其中，5例（1.17％）线粒体DNA 12S rRNA突变，包括1555 A＞G均质突变4例，1494 C＞T均质突变1例；GJB2基因突变25例（5.83％），其中包括235 del C纯合突变9例，235 del C/GJB2299 del AT复合杂合突变2例，235 del C单杂合突变10例，176 del 16单杂合突变4例；22例（5.13％）SLC26A4基因突变，包括IVS7-2A＞G纯合突变4例，2168 A＞G纯合突变1例，IVS7-2A＞G单杂合突变12例，2168 A＞G单杂合突变5例；3例（0.70％）GJB3基因突变，均为538 C＞T单杂合突变。在SLC26A4基因突变阳性的22例中，有4例临床诊断为双侧大前庭水管综合征，其基因突变型分别为3例 SLC26 A4基因 IVS7-2 A＞G纯合突变，1例 SLC26 A4基因2168 A＞G纯合突变。结论海南地区非综合征遗传性耳聋以 GJB2基因突变和 SLC26A4基因突变为主要耳聋突变基因。
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