作者：陈卫东; 李建新; 房家智突变dna测序
摘要：目的对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析.方法用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其基因突变.结果在25例深圳地区轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因所分析的片段中仅发现三种基因突变,它们分别是外显子1上的CD41/42(-TCTT)突变、启动子中-28(A→G)突变及内含子1上IVS-I-11(A→C)突变.结论在深圳地区轻型β-地中海贫血个体中仅发现两种流行的β-珠蛋白基因突变,同时发现一种新的β-珠蛋白基因突变.
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